由中國醫師協會、中國婦幼保健協會主辦的第二屆“一帶一路”下的輔助生殖技術及服務推介會，在北京國際會議中心召開。國家衛計委、中國醫師協會、中國疾控中心的相關領導及國內外輔助生殖領域的專家近200人應邀出席。解放軍總院生殖中心主任姚元慶，北京協和醫院何方方教授任大會主席，優生國際董事長孫方臻博士作“反復流產與染色體平衡易位”重要報告。

　　染色體平衡易位在一般人群中發病率為0.19%，在反復流產人群中的發生率為5%。染色體平衡易位的患者，生育年齡前通常無明顯臨床癥狀，直到生育年齡，表現為反復流產、反復種植失敗、胎兒畸形、死胎甚至不育，她們通過自然懷孕生出健康寶寶的幾率只有1/18。

　　盡管目前可以通過植入前遺傳學篩查技術，找到可以用于移植而不會因為染色體異常而流產的胚胎，但理論上患者仍然有一半的可能性生出攜帶有結構異常染色體的后代。這時孫博士講到，目前應用PGS篩查后的胚胎，移植的妊娠率在80%以上，如果不對攜帶有結構異常染色體的胚胎進行進一步的診斷，那么體外受精技術某種程度是在增加人群中平衡易位攜帶者。因為如果自然受孕，擁有染色體易位攜帶者寶寶的幾率會更低些。

　　PGD對染色體易位夫婦的意義開展植入前染色體易位診斷

　　可以有效地篩除染色體異常的胚胎, 有助于 染色體易位攜帶夫婦 生育健康寶寶

　　在胚胎水平的植入前遺傳學診斷中，除需要23對染色體進行全面評估，還需要對易位進行分析。染色體平衡易位攜帶者有較高的流產風險，主要是不平衡的染色體易位攜帶者由于存在遺傳物質的重排,使得配子形成過程中其它染色體間的相互作用也受一定影響,其染色體異常幾率增加。

　　對于染色體平衡易位攜帶者的夫婦來講，要監測23對染色體的非整倍體改變和與父母易位相關的染色體異常，NGS技術(二代基因測序技術)因其具有高通量、速度快、精確度高的特點，可迅速篩查非整倍體，覆蓋24條染色體，有重大突破，進而應用于臨床。

　　對于如何區分染色體易位胚胎與完全正常胚胎，2013年孫博士學生專家團隊與基因檢測公司一起研發出能夠檢測出攜帶者胚胎的技術，整個試管嬰兒流程需要很重要的三步：

　　1. 對夫妻中攜帶者做染色體平衡易位檢測—斷點檢測;

　　2. 在不孕夫妻通過試管嬰兒技術培制出胚胎，先對全部胚胎做PGS篩查，染色體易位攜帶者由于減數分裂的異常易形成部分三體或者單體胚胎，從而導致發生早期流產、胎兒畸形甚至不育。

　　3. 對剩余胚胎再做植入前遺傳學診斷，對這些胚胎剩下的DNA利用之前獲得的(父母方攜帶者)染色體斷點信息進行進一步分析，如果是完全正常的胚胎，便不會含有染色體斷裂位點;反之，如果檢測到有斷點，就可以確認這枚胚胎是染色體易位攜帶胚胎了。為了減少后代的痛苦，會優先移植完全正常的胚胎。因其需要個體化診斷，探針設計要視斷裂點位置。因此，鑒別染色體平衡易位攜帶胚胎及正常胚胎費用相對普通第三代試管嬰兒會更貴些。

　　孫博士介紹優生國際專家團隊2015年做的3例大齡染色體平衡易位攜帶者的應用第三代試管嬰兒助孕成功的案例：

　　一對36歲攜帶者夫妻，經歷近3次試管嬰兒，移植12枚胚胎，都沒有懷孕。最后一次應用最新技術做試管嬰兒，一個周期養成7枚囊胚，篩查后有一枚完全健康胚胎，移植成功懷孕。

　　這些夫妻在成功懷孕前，都經歷過胎?；蛄鳟a，生育健康寶寶成了難題。這些夫妻，在做試管嬰兒前遭受多次流產的困擾，而隨著女性年齡增長，卵巢功能衰退，會給他們求子路帶來更多的阻礙，如果有可能，建議求子中的染色體平衡易位攜帶者夫妻盡早選擇第三代試管嬰兒助孕，盡量區分染色體平衡易位核型與完全正常核型胚胎，阻斷平衡易位染色體的家族傳遞，實現生育健康寶寶的愿望。